Stwardnienie rozsiane

Stwardnienie rozsiane (SM) jest chorobą zapalną ośrodkowego układu nerwowego (OUN), charakteryzującą się rozsianymi blaszkami demielinizacyjnymi w mózgu i rdzeniu kręgowym, z naciekami komórek zapalnych.

SM może rozpocząć się w dowolnym wieku, ale w większości przypadków dotyka młodych osób i na ogół zaczyna się od 20 do 40 lat . U 3-5% pacjentów choroba może wystąpić około 11-16 lat i 1% przed 10 lat życia.

Dotyczy około 3 milionów ludzi na świecie , 700 000 w Europie i 114 000 we Włoszech, a kobiety są zainteresowane dwukrotnie większą liczbą mężczyzn.

JAKIE SĄ PRZYCZYNY

MS jest heterogenną chorobą o zmiennych klinicznych i patologicznych cechach, która odzwierciedla różne mechanizmy uszkodzenia tkanki. Chociaż na poziomie komórkowym demielinizacja jest jednym z najważniejszych, zapalenie i uszkodzenie aksonów również przyczyniają się do genezy objawów.

Zapalenie, reaktywne glejoza i zwyrodnienie aksonów są głównymi cechami mechanizmów komórkowych, które prowadzą do stwardnienia rozsianego. Glejoza jest procesem następującym po uszkodzeniu ośrodkowego układu nerwowego, charakteryzującym się tworzeniem się blizn przez astrocyty (komórki, które mają funkcje odżywcze i wspierają neurony). Neurony są wysoce wyspecjalizowanymi komórkami, które odbierają, integrują i przekazują informacje, w postaci sygnałów elektrycznych i chemicznych, innym neuronom lub komórkom, takim jak komórki mięśniowe. Reprezentują funkcjonalną jedność układu nerwowego. Akson powstaje jako gałąź z somy (ciała) neuronu i kończy się w swojej końcowej części rozgałęziającej się "koronie drzewa" na liczne dendryty, które wchodzą w kontakt z innymi neuronami za pomocą synaps, które umożliwiają przekazywanie informacji z neuronu nawzajem. Aksony są chronione i izolowane od otoczki mieliny, składającej się z klapek komórek glejowych, oligodendrocytów, wielokrotnie owiniętych wokół aksonu. Podczas stwardnienia rozsianego osłonka mielinowa jest pierwszą strukturą atakowaną przez chorobę. Zwyrodnienie neuronowe polega na postępującej zmianie struktury neuronów, które tracą swoją funkcję.

Najbardziej akceptowana teoria przewiduje na początku fazę zapalenia za pośrednictwem układu immunologicznego, które prowadzi do zniszczenia mieliny i równolegle do uszkodzenia aksonów.

Przyczyny zmienionej odpowiedzi immunologicznej są w dużej mierze nieznane , więc obecnie uważa się, że wchodzi w grę więcej czynników.

JAK MANIFEST

Początek jest często wielozadaniowy . W większości przypadków SM początkowo objawia się objawami epizodycznymi i przemijającymi .

Wśród najczęstszych manifestacji są:

- D zaburzenia widzenia : zmniejszenie pojedynczej lub dwustronnej wizy, podwójne widzenie (podwójne widzenie);

- Zalety siły : osłabienie napięcia mięśniowego na jednej lub więcej kończynach;

- Zmiany wrażliwości : zmniejszenie (niedoczulica) lub zmiany (parestezje) wrażliwości twarzy lub obciążenia jednej lub więcej kończyn;

- Intelekty móżdżku : zaburzenia równowagi i koordynacji, ataksja (brak koordynacji dobrowolnych ruchów mięśniowych), oczopląs (szybkie i powtarzające się ruchy gałki ocznej);

- Stenia : wysiłek postrzegany jako trudność w wykonywaniu czynności życia codziennego;

- Zaburzenia zwieracza : pęcherz moczowy lub jelitowy;

- D zaburzenia poznawcze : zmiany pamięci, wnioskowania, uczenia się i uwagi.

JAK WIELU TYPÓW ZNAMY

W zależności od rodzaju kursu możemy wyróżnić różne formy :

- Zespół klinicznie izolowany (CIS z ang. British Clinically Isolated Syndrome): jest to pierwszy epizod objawów neurologicznych (na przykład zapalenie nerwu wzrokowego, objawy mózgowe lub poprzeczne zapalenie rdzenia), który ma charakter demielinizacyjny lub charakter zapalny, ale jeszcze nie spełnia kryteriów diagnostycznych stwardnienia rozsianego , Podstawowym warunkiem diagnozy MS jest obiektywna demonstracja rozprzestrzeniania się zmian OUN w czasie i przestrzeni, w oparciu jedynie o wyniki kliniczne lub kombinację wyników klinicznych i obrazowania metodą rezonansu magnetycznego (MRI). Ludzie z CIS niekoniecznie będą musieli rozwinąć SM .

- Syndrom izolowany radiologicznie (RIS): jest to stan, w którym obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego wykazuje charakterystyczne zmiany SM przy braku objawów typowych dla tej choroby.

- Zwrotowo-remisyjne stwardnienie rozsiane (SM-RR): stanowi około 85-90% przypadków w momencie wystąpienia i charakteryzuje się ostrymi epizodami z całkowitym lub częściowym powrotem do zdrowia. Występuje minimalny postęp choroby w okresach między nawrotami, nawet jeśli same nawroty mogą pozostawiać poważne upośledzenie szczątkowe.

- Wtórnie postępująca stwardnienie rozsiane (SM-SP): jest to ewolucja postaci nawracająco-zwalniającej i charakteryzuje się postępującą niepełnosprawnością z nawrotami lub bez sporadycznych nawrotów. Nie ma ustalonych kryteriów określających, kiedy SM-RR zmienia się w SM-SP. Przejście następuje zwykle między 10 a 20 latami od wystąpienia choroby.

- Pierwotna progresywna stwardnienie rozsiane (SM-PP): stanowi około 10% przypadków na początku i charakteryzuje się postępującą akumulacją niepełnosprawności od początku choroby przy braku prawdziwych nawrotów. Pacjenci ci mają bardziej jednorodny rozkład płci niż postaci nawracające (RR), mają tendencję do późniejszego wieku i mogą mieć gorsze rokowanie dla ostatecznej niepełnosprawności.

DZIECI I SM

MS pediatryczny, zdefiniowany jako początek choroby przed 18 rokiem życia , jest coraz częściej rozpoznawany i ma szacunkową częstotliwość 1,35-2,5 na 100 000 dzieci .

Dzieci zdają się dzielić tymi samymi środowiskowymi i genetycznymi czynnikami ryzyka, które zostały zidentyfikowane u dorosłych, więc z patogenetycznego punktu widzenia nie ma żadnej różnicy .

Dzieci często mają klinicznie izolowany zespół (CIS) lub postać rzutowo-remisyjną (SM-RR). Mniejszość dzieci ma objawy encefalopatii (konwulsje lub zmieniona świadomość), więc pierwszy atak może przypominać ostre rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia (ADEM), które jest najważniejszą diagnozą różnicową na początku .

Większość dzieci wraca do zdrowia po nawrocie częściej niż dorośli iw ciągu pierwszych 10 lat choroby ciężka niepełnosprawność występuje rzadko .

Ostatnio wykryto obecność przeciwciała specyficznego dla glikoproteiny mieliny (anty-MOG) w małej podgrupie pacjentów. W badaniach stwierdzono, że pacjenci ze stwardnieniem rozsianym z anty-MOG reprezentują wyraźny fenotyp kliniczny, który korzysta z innej strategii leczenia.

JAK DZIAŁA DIAGNOZA

Rozpoznanie stwardnienia rozsianego jest głównie kliniczne . Podstawowym wymogiem diagnozy jest wykazanie rozprzestrzeniania się uszkodzeń ośrodkowego układu nerwowego w czasie i przestrzeni w oparciu o kombinację wyników klinicznych i obrazowania metodą rezonansu magnetycznego (MRI). Prawidłowa diagnoza opiera się również na danych laboratoryjnych i instrumentalnych :

- Rezonans magnetyczny : jest to badanie z wyboru wspierające kliniczne rozpoznanie stwardnienia rozsianego (MS). Pozwala uwidocznić uszkodzenia demielinizacyjne (płytki) z dużą dokładnością w mózgu i rdzeniu kręgowym;

- Rachicenteza : polega na pobieraniu niewielkich ilości płynu mózgowo-rdzeniowego, a elektroforeza może wykazać obecność oligoklonalnych prążków (białek produkowanych i wydzielanych przez komórki należące do białych krwinek w odpowiedzi na obecność obcej substancji w organizmie). Jednak u 5-10% pacjentów prążki oligoklonalne mogą być nieobecne;

- Potencjały wywołane : badanie potencjałów wywołanych pozwala zmierzyć spowolnienie przewodzenia impulsów nerwowych spowodowane zniszczeniem osłony mielinowej; ubytek przewodzenia jest ważny, aby podkreślić jeszcze bezobjawowe zmiany.

JAK PIELĘGNOWAĆ

Optymalne leczenie w leczeniu SM powinno działać na kilku frontach :

- Zmniejszyć częstotliwość, nasilenie i czas trwania nawrotów;

- Niepełnosprawność obrotowa;

- Zapoznaj się z procesami naprawczymi, aby przywrócić prawidłowe funkcjonowanie ośrodkowego układu nerwowego.

Istnieją różne rodzaje leczenia :

- Ostra terapia ataku : stosuje się ją w przypadku nawrotów i opiera się na stosowaniu leków steroidowych (kortyzon), o działaniu przeciwzapalnym

- Terapia długotrwała : może wpływać na mechanizmy leżące u podstaw choroby, a tym samym zapobiegać pojawianiu się nowych nawrotów i spowalniać postęp niepełnosprawności. Są to leki immunomodulujące lub immunosupresyjne, w tym interferon, copakson, dimetylofumaran i przeciwciała monoklonalne;

- Leczenie objawowe : ma na celu leczenie najbardziej upośledzających objawów choroby, takich jak spastyczność, zaburzenia układu moczowego, ból, zaburzenia w sferze psychicznej, zmęczenie.

Ważny jest również proces rehabilitacji z udziałem zespołu ekspertów, którego celem jest ograniczenie funkcjonalnych skutków choroby.

Jeśli chodzi o długotrwałe leczenie u dzieci, stosowanie terapii modyfikujących przebieg choroby pozostaje niewyznaczane (tj. Stosowane jako wskazanie / grupa wiekowa / dawka / droga podawania niezatwierdzona), chociaż ostatnio wiele badań klinicznych rozpoczęto w przypadku SM pediatrycznego.